Brigida Sutera: “Diamo i diritti anche ai malati di Arnold Chiari e Siringomielia”

<strong>Brigida Sutera</strong>: “Diamo i diritti anche ai malati di Arnold Chiari e Siringomielia”

Al 62° Congresso Nazionale della SINch (Società Italiana di Neurochirurgia), tenutosi a Palermo dal 10 al 12 ottobre, erano presenti anche alcuni delegati AISMAC-Onlus, l’associazione che tutela i pazienti di Malformazione di Chiari e siringomielia (due patologie neurologiche rare).

Gli associati siciliani, supportati dal direttivo nazionale, stanno lavorando affinché anche la Regione Siciliana possa riconoscere la Siringomielia come malattia rara, al pari della Malformazione di Chiari, come è stato fatto in altre regioni italiane (Piemonte, Valle d’Aosta, Marche*).

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Seduta a sinistra, Brigida Sutera con la Segretaria Nazionale dell’Associazione AISMAC Onlus (Annalisa Dal Verme) e le altre referenti regionali.

Promotrice della proposta è la referente siciliana di AISMAC-Onlus, Brigida Sutera, la quale nell’estate appena trascorsa ha ottenuto un incontro all’Ars con l’On. Giuseppe Di Giacomo (Presidente VI Commissione Salute Regione Siciliana) nella quale ha esposto la sua relazione tecnica di riferimento.

Adesso si attende che l’Assessore regionale alla Salute, Lucia Borsellino, prenda in esame i contenuti della proposta e ne porti avanti l’iter burocratico fino all’approvazione.

 

 

Di seguito, vi proponiamo una breve intervista a Brigida Sutera.

Qual è lo scopo di AISMAC-Onlus?
Quest’associazione vuole essere una mano amica nel momento di maggiore necessità. Il suo scopo principale è quello di fare informazione per fare conoscere queste patologie e superare l’isolamento di chi ne è affetto e delle loro famiglie.

 

Malformazione di Chiari 1 e Siringomielia: due patologie neurologiche rare. Ci spieghi meglio.
La Malformazione di Chiari 1 è una malformazione, generalmente congenita, a livello della giunzione cranio-cervicale, caratterizzata dalla discesa della parte inferiore del cervelletto (tonsille cerebellari) nel canale spinale. La conseguenza è la riduzione o il blocco del passaggio del fluido cerebrospinale. I sintomi più comuni sono: forti dolori alla testa ed al collo, spesso accentuati da starnuti, colpi di tosse o sforzi fisici, problemi di equilibrio e difficoltà nel coordinamento dei movimenti fini delle mani. In alcuni casi, problemi agli occhi (vista indistinta o sfocata, fotosensibilità, nistagmo), alle orecchie (ronzii e rumori, riduzione dell’udito) o alle corde vocali. Sintomi importanti che devono suonare come campanelli d’allarme sono: difficoltà a deglutire, apnee notturne, vomito incontrollabile, forti aritmie cardiache e cadute per cedimento improvviso delle gambe.
La Siringomielia, invece, è un’affezione del midollo spinale caratterizzata dall’infiltrazione al suo interno del fluido cerebro-spinale, con la formazione di una cavità cistica (siringa), che può provocare compressioni e/o lesioni alle fibre nervose del midollo stesso. Nella maggior parte dei casi, la SM ha origine dalla presenza di Chiari 1. L’ostacolo alla circolazione del CSF con la conseguente formazione di SM può verificarsi anche a diversi livelli della colonna, per un trauma, una stenosi vertebrale, un’ernia discale, uno stato infiammatorio delle membrane che circondano il midollo, un tumore, una meningite, la complicazione di una puntura spinale.
Nella Siringomielia lo sviluppo della sintomatologia è lento; tuttavia i sintomi si possono manifestare improvvisamente. I sintomi dipendono dalla forma e dall’ubicazione della cavità siringomielica. I più comuni sono: mancanza di sensibilità (specialmente al caldo e al freddo), debolezza o spasmi muscolari, difficoltà motorie, stanchezza, parestesie, incontinenza.
Inoltre, la maggior parte dei pazienti soffre di altri dolori di origine neuropatica. In alcuni pazienti la Siringomielia può portare a gravi danni neurologici, fino alla paraplegia.

 


Ci sono delle cure mediche?
Per Chiari e siringomielia non esistono cure farmacologiche se non sintomatiche. L’unico trattamento previsto per i pazienti con sintomi importanti è quello chirurgico. Per la Malformazione di Chiari la tecnica più diffusa è la decompressione cranio-cervicale, che mira ad allargare lo spazio della fossa cranica posteriore e a ripristinare il flusso del liquido cerebro-spinale. L’intervento deve essere eseguito da chirurghi esperti e mira a non far peggiorare la situazione, ma è raramente risolutivo.
In presenza di sintomi lievi, in genere oggi i medici preferiscono monitorare la situazione e controllare il dolore con farmaci o terapie non farmacologiche (agopuntura, tens, fisioterapia…).

 

In Sicilia, nonostante il crescente numero di diagnosi, le vostre patologie sono tuttora poco conosciute dai medici; quali sono le cause che derivano da questa scarsa conoscenza ?

  • scarsissima  informazione relativa alle nostre patologie e alle malattie rare in genere. Ad esempio nel sito web della Regione Siciliana, a differenza di quanto accade nella maggior parte delle Regioni italiane, non esistono riferimenti alle malattie rare, così come non esiste un sito della Rete Regionale delle Malattie Rare, e non esistono sportelli informativi sul territorio, come esistono in altre territori;
  • fino all’anno scorso non esistevano presìdi di riferimento per la diagnosi e la presa in carico delle nostre patologie; da agosto 2012 è stato indicato come unico presidio siciliano l’ISMETT di Palermo, poi sostituito dall’U. O. di neonatologia e terapia intensiva neonatale – A. O. U. P. di Palermo, che però è il centro di riferimento per tutte le malformazioni congenite. Di qui deriva la difficoltà di farsi riconoscere l’esenzione che spetta in base alla legge, tanto più che la Regione Sicilia, a differenza delle altre regioni, non riconosce le diagnosi effettuate fuori regione, neanche se presso centri di chiara fama. Peraltro le ASL danno interpretazioni diversissime sulle disposizioni regionali;
  • la difficoltà a sottoporsi ad esami medici appropriati: ad esempio, la scarsissima diffusione di macchinari per eseguire la risonanza cinetica, che è finalizzata al controllo del flusso del liquido cerebrospinale, e la difficoltà a utilizzarli.

 

Lei, che è referente siciliana di AISMAC-Onlus, sta portando avanti delle iniziative atte a colmare le difficoltà appena descritte?
Abbiamo recentemente inviato una lettera ufficiale alla dottoressa Maria Piccione, Responsabile del Centro Regionale delle Malattie Rare, nella quale abbiamo avanzato alcune richieste di minima, ovvero:

  1. che ci siano indicati ufficialmente i presidi attualmente accreditati per la Sindrome di Arnold Chiari;
  2. che siano date opportune istruzioni in proposito agli uffici esenzioni delle ASL che devono raccogliere le domande dei cittadini;
  3. che siano dati opportune istruzioni ai medici di base sulle modalità per ottenere le esenzioni per malattia rara;
  4. che vengano riconosciute le certificazioni di diagnosi effettuate anche in province diverse rispetto a quella di residenza del paziente e anche fuori regione, purché presso presìdi accreditati;
  5. che sia inserito sul sito della Regione Siciliana – Assessorato Regionale della Salute una pagina dedicata alle malattie rare con informazioni chiare sui centri di riferimento per le singole patologie e sugli iter da seguire per ottenere l’esenzione.

 

Ma al di là delle necessità informative, i nostri pazienti (circa una novantina in contatto con l’associazione, ma certamente molto più numerosi) chiedono di essere presi in carico da centri di riferimento che conoscano bene le patologie senza doversi spingere troppo lontano: attualmente, come può immaginare, la percentuale di migrazione sanitaria dei nostri pazienti siciliani è altissima. L’obiettivo non è quello di eliminare i viaggi finalizzati alla chirurgia (dobbiamo prendere atto che i neurochirurghi veramente esperti in Chiari e siringomielia in Italia sono molto pochi), ma almeno quello di consentire una diagnosi e una presa in carico terapeutico-assistenziale di base (sappiamo di parecchi pazienti che si recano fuori regione addirittura per fare la risonanza magnetica!). Sarebbe auspicabile poter contare su almeno 2-3 centri di riferimento (Palermo-Catania-Messina?) con team specialistici formati da almeno un neurochirurgo, un neuroradiologo, un neurologo e un fisiatra.

 

In definitiva, cosa chiedete alle autorità competenti ?
• di aiutarci a creare nella nostra Regione almeno un centro di riferimento per le nostre patologie (meglio ancora 2-3 centri);

• coadiuvare gli specialisti nell’adozione di linee guida regionali sulle nostre patologie, analogamente a quanto è stato fatto in altre regioni (Piemonte, Lombardia, Campania);

• rendere accessibili le apparecchiature atte a eseguire la risonanza cinetica;

• riconoscere la Siringomielia come malattia rara, al pari della Malformazione di Chiari, come è stato fatto in altre regioni italiane (Piemonte, Valle d’Aosta, Marche);

• informare la popolazione e i medici di base, tramite il sito web regionale e tutti i canali possibili, in merito al fenomeno delle patologie rare in genere e delle nostre in particolare.

 

Per ulteriori informazioni: www.aismac.org.

 

*Aggiornamento – marzo 2015: altre due Regioni, oltre al Piemonte, Valle d’Aosta e Marche, hanno riconosciuto la Siringomielia come malattia rara. A loro si sono unite, infatti, anche la Regione Toscana e la Basilicata.

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7 Responses to "Brigida Sutera: “Diamo i diritti anche ai malati di Arnold Chiari e Siringomielia”"

  1. Tempi e Terre   martedì 10 Mar 2015 at 09:56

    Sindrome di Arnold Chiari: chiarimenti e delucidazioni -> http://goo.gl/vmD1bI

    Rispondi
  2. natalia lippi   sabato 6 Giu 2015 at 14:47

    Sono stata operata in piemonte ,ma abito in toscana non riesco a trovare un neurologo specializzato in ac1. Vorrei essere seguita nelle vicinanze per cont
    rolli periodici.mi aiutate? Avete qualche nome? Grazie

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    • Brigida Sutera   sabato 6 Giu 2015 at 16:05

      Natalia ti consiglio di contattare una delle referenti regionali della tua zona. Se vai sul nostro sito ( http://www.aismac.org) trovi tutti i contatti.
      Sono sicura che riusciremo ad aiutarti.

      Rispondi
  3. daniela   martedì 17 Nov 2015 at 17:35

    Potreste aiutarmi a trovare uno specialista per la sidrome di chiari in sicilia

    Rispondi
  4. natalia   martedì 17 Nov 2015 at 17:44

    Cara Daniela, prova tramite l’aismac .io sono ritornata a torino dove mi hanno operata.ci vogliono dei centri specializzati.e non è così facile. Ti auguro ogni bene.

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  5. Lucia   giovedì 7 Apr 2016 at 11:44

    Buongiorno Daniela ! Ma a Mantia in provincia di Palermo non c’è un centro che si occupa proprio della Chiari ? L’ho visto cercando su internet perchè al mio bimbo di 9 anni hanno diagnosticato la Chiari 1……io sono di Torino

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  6. Giovanni   giovedì 22 Mar 2018 at 21:18

    Salve a tutti ho ina domanda è forse un aiuto facendo delle visite per dolori alla schiena un medico molto giovane mi ha trovato la siringomielia tra ernia discale schiacciati nella zona dorsale lombare Mi sono consultato con il mio medico di base che era anche essi specializzato in siringomielia mi dice che io non sono effetto la siringomielia perché dice che se ho la sensibilità nelle mani non sono affette da siringomielia pur avendo 7 anni di documenti che lo dichiarano io a oggi ho problemi a muovere spesso le braccia sento come i nervi fossero bloccati e muovo le braccia al 70% se faccio delle flessioni sul pavimento sento una forte pressione al cervelletto forti giramenti di testa come svenire e cadere a terra per di più le gambe se rimango accovacciato per circa 30-40 secondi non riesco più alzarmi devo aggrapparmi a qualcosa per alzarmi sono sempre debole cammino quasi con gli occhi chiusi come se avessi lavorato 5 anni in un giorno e sono svogliato a fare tutto non ho chiesto invalidità non ho chiesto pensione non ho mai chiesto aiuto ad oggi vorrei avere un’indicazione di come muovermi per approfondire il mio stato e magari avere dalla legge qualche cosa che aspetto al cittadino facendo una visita in una clinica a Milano in zona Loreto mi hanno detto che la siringomielia Non spetta né esenzione di ticket né altro Quando io invece leggo su molti forum aismac eccetera eccetera che ci sono molte probabilità che la siringomielia è una malattia rara oltre la Chiari Però in Lombardia Dove Io risiedo ho letto che non ci sono probabilità come in Piemonte Marche Qualcuno di voi mi può consigliare Come svolgere nel mio percorso Grazie della vostra attenzione Saluti Giovanni

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