Last updated on Marzo 11th, 2013 at 09:53 am

Riceviamo e pubblichiamo il comunicato stampa di Brigida Sutera, referente siciliana di AISMAC-Onlus.

«Malattie Rare: dalla diagnosi alla presa in carico» è il tema del convegno nazionale che si svolge a Palermo giovedì 28 febbraio 2013 dalle ore 8,15 alle 14,30 e del Corso di formazione che continua sabato 9 marzo 2013.

L’iniziativa, in occasione della Giornata mondiale delle Malattie Rare, è organizzata dalle organizzazioni: AIM (Associazione Italiana Miastenia) Comitato regionale siciliano; ARIS (Associazione dei Retinopatici ed Ipovedenti Siciliani); Astrafe (Associazione Siciliana per il Trapianto di Fegato); Obiettivo Trapianto; Unione Associazione No Profit «Società e Salute» Onlus, in collaborazione con il CeSVoP. Inoltre, ha ricevuto il patrocinio di: Regione Siciliana, AOOR Villa Sofia-Cervello, Ordine dei Medici di Palermo, Comitato Consultivo Aziendale AOOR Villa Sofia-Cervello.

Sono una referente siciliana di AISMAC-Onlus, associazione nazionale che tutela i pazienti di Malformazione di Chiari e siringomielia:
La Malformazione di Chiari 1 e la Siringomielia sono due patologie neurologiche rare, anche se più comuni di quanto non si ritenesse fino a pochi anni fa, quando la risonanza magnetica non aveva la diffusione attuale:
-La MALFORMAZIONI DI CHIARI 1 è una malformazione, generalmente congenita, a livello della giunzione cranio-cervicale, caratterizzata dalla discesa della parte inferiore del cervelletto (tonsille cerebellari) nel canale spinale. La conseguenza è la riduzione o il blocco del passaggio del fluido cerebrospinale.
-La SIRINGOMIELIA è un’affezione del midollo spinale caratterizzata dall’infiltrazione al suo interno del fluido cerebro-spinale, con la formazione di una cavità cistica (siringa), che può provocare compressioni e/o lesioni alle fibre nervose del midollo stesso. Nella maggior parte dei casi, la SM ha origine dalla presenza di Chiari .

Per Chiari e siringomielia non esistono cure farmacologiche se non sintomatiche. L’unico trattamento previsto per i pazienti con sintomi importanti è quello chirurgico.

Nonostante il crescente numero di diagnosi, le nostre patologie sono tuttora poco conosciute dai medici; da questa scarsa conoscenza deriva una serie di difficoltà:
1.Prima di tutto la difficoltà di essere diagnosticati correttamente: spesso la diagnosi giusta arriva dopo molto tempo (anche parecchi anni) dall’insorgenza dei sintomi, anche perché molti sintomi sono comuni ad altre patologie e vengono fatte diagnosi errate. Un’altra difficoltà è quella di trovare specialisti in grado di prenderci in carico, in particolare neurologi.

In Sicilia si aggiungono altri tre problemi:

• la poca informazione relativa alle nostre patologie e alle malattie rare in genere. Ad esempio nel sito web della Regione Sicilia, a differenza di quanto accade nella maggior parte delle regioni italiane, non esistono riferimenti alle malattie rare, così come non esiste un sito della Rete Regionale delle Malattie Rare, e non esistono sportelli informativi sul territorio, come esistono in altre regioni

• fino a pochi mesi fa non esistevano presìdi di riferimento per la diagnosi e la presa in carico delle nostre patologie; da luglio 2012 è stato indicato come unico presidio siciliano l’ISMETT di Palermo, che però è il centro di riferimento per tutte le malformazioni congenite. Di qui deriva la difficoltà di farsi riconoscere l’esenzione che spetta in base alla legge, tanto più che la Regione Sicilia, a differenza delle altre regioni, non riconosce le diagnosi effettuate fuori regione, neanche se effettuate presso centri di chiara fama

• la difficoltà a fare esami medici appropriati: ad esempio, a nostra conoscenza, non esistono macchinari per eseguire la risonanza cinetica, che è finalizzata al controllo del flusso del liquido cerebrospinale.

Con questo la nostra Associazione è fortemente convinta della necessità di una collaborazione fra tutti i soggetti coinvolti nel settore delle malattie rare: pazienti, associazioni, medici e istituzioni.

Brigida Sutera – Referente della Prov. di Agrigento
Email : aismac.agrigento@gmail.com
Sito web:  http://www.aismac.org/
Pagina Facebook: AISMAC Onlus – Associazione Italiana Siringomielia e Arnold Chiari

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